所谓唐氏综合征是指人体内第21条染色体的异常情况，属于一种先天性染色体疾病，会导致智力低下和生长发育迟缓、面部表情呆滞以及各种畸形等一些严重后果。目前仍然没有更好的治疗方法。
众所周知，父母最幸福的事情就是看到孩子健康地来到这个世界。但是我们也知道，怀孕的过程是非常复杂的，为了保证孩子的健康，必须进行很多检查。让我们知道唐氏综合征是什么。
唐氏综合征，也称为21三体综合征和唐氏综合征，是指患者的21号染色体在减数分裂过程中出现异常或未分离，从而导致21号染色体三体或移位。先天性染色体病的主要临床表现为智力低下、生长发育迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、管型多及各种畸形等。全球发病率为1/(6000)。
唐氏综合征的考试方法。
1.外周血细胞染色体核型分析。
根据细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的关键基因区，也称唐氏综合征区。
2.羊膜穿刺术。
目前产前诊断常用的技术是羊膜穿刺术，即在b超引导下，通过孕妇腹部将针插入羊水，然后抽取羊水，再对胎儿细胞进行染色体分析。通常适合怀孕16到20周的孕妇。除了羊膜穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛膜活检和胎儿脐静脉穿刺，以及胎儿显微镜检查等。
3.荧光原位杂交。
以21号染色体对应序列为探针，与外周血淋巴细胞或羊水细胞杂交，在唐氏综合征病患者的细胞中显示出21号染色体的三种荧光信号。
需要提醒的是，到目前为止，唐氏综合征仍然没有有效的治疗方法，最好的治疗方法就是在孕妈分娩前终止妊娠。患有这种疾病的儿童免疫力低下，需要注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫正。
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